央廣網(wǎng)北京9月6日消息（記者劉天思)中國專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學取得新突破，最終確定了190個待檢基因，填補中國醫(yī)學空白，達到該類疾病分子遺傳學檢測的國際前沿水平。近來“冰桶挑戰(zhàn)”風靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發(fā)社會的高度關(guān)注。

　　9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項目啟動新聞發(fā)布會”上，中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉介紹說，該項最新的科研成果，在技術(shù)先進性、基因檢測數(shù)量、以及實用性方面均達世界領先水平。據(jù)介紹，漸凍人癥的檢測在國外的價格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可讓中國患者僅花費3000多元人民幣，即可檢測出是否患有漸凍人癥，大大降低了檢測成本。

　　隨著“冰桶挑戰(zhàn)”的興起，”漸凍人”這個名詞走進了公眾的視野。漸凍人癥可以預防嗎？醫(yī)學研究成果顯示，確定致病的基因尤為關(guān)鍵。

　　據(jù)介紹，醫(yī)學分子遺傳學是在人類遺傳學基礎上發(fā)展出來的一門新興學科。它運用分子生物學技術(shù)，從DNA水平對人類遺傳性疾病或疾病的遺傳因素進行研究，揭示基因突變與疾病發(fā)生的關(guān)系，建立在分子水平上對遺傳性疾病的預防、診斷和治療的方法。魏偉稱，在北京大學第三醫(yī)院20余年針對“漸凍人癥”分子遺傳學研究成果的基礎上，通過大量篩選及反復試驗，最終確定了190個待檢基因，并成功設計了針對肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測試劑盒。

　　北醫(yī)三院副院長、神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授介紹說，北醫(yī)三院與中關(guān)村華康基因研究院合作，搭建起基于新一代測序技術(shù)的研究平臺，相比傳統(tǒng)的檢測方法，這個平臺可在更短時間內(nèi)、使用更少的標本，獲得更準確的、海量的遺傳學數(shù)據(jù)，從而提高ALS致病基因的檢出效率。

　　日前啟動的“科技助力漸凍人（ALS）公益項目”由北京大學第三醫(yī)院聯(lián)合中關(guān)村華康基因研究院共同組織，將為50位ALS患者(漸凍人)提供免費基因檢測的機會。此次推出的公益項目，將選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲并父母均健在的患者。患者將享受終身隨訪、長期服務。樊東升表示，在嚴密的檢測下，早干預、早預防，越早發(fā)現(xiàn)用藥效果越好。

　　“漸凍人癥”即“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓，并伴有呼吸功能減退等癥狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。漸凍人癥全球發(fā)病率為每十萬分之五至六，國際上通常認為生存期僅為3至5年。