6月16日，國家藥品監(jiān)督管理局正式批準羅氏制藥公司申報的1類創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散（商品名：艾滿欣）上市。
SMA（脊髓性肌萎縮癥）的主要發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足，進而影響患者的運動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80%患兒會在一歲內死亡，很少能存活超過兩歲。
SMA的發(fā)病率為存活新生兒中的萬分之一，每年國內約新增1000例SMA患者，其中約80%的患者在出生后18個月內發(fā)病。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，旨在進一步加強罕見病管理，提高罕見病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見病之一。
中華醫(yī)學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長、北京大學第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示：“SMA的治療最重要有兩點。首先是與時間賽跑，SMA患者越早診斷，越早開始有效治療，預后越好，甚至在癥狀前開始治療，有希望達到同齡非患病兒童的狀態(tài)。第二是關注患者整體獲益，SMA會造成患者多系統(tǒng)的異常，在治療時要關注患者運動、呼吸、吞咽及其他系統(tǒng)。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學科團隊共同協作參與。”
“利司撲蘭的獲批是國內SMA治療史上的一個重要里程碑，意味著SMA的治療進入了口服治療的新階段，中國SMA患者和家庭迎來了新的希望。”中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院主任醫(yī)師王藝教授表示：“通過提高全身功能性SMN蛋白水平，利司撲蘭可為患者帶來多重獲益，包括改善運動功能、無事件生存、呼吸和吞咽等。同時，利司撲蘭口服給藥也為患者提供了用藥的便捷性。”
中華醫(yī)學會兒科分會副主任委員、神經學組組長、北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內SMA患者和家庭帶來了新選擇，同時也將進一步推動國內SMA的臨床規(guī)范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發(fā)展迅速，目前國內已成立了一批具有多學科診療能力和經驗的SMA診治中心。隨著更多有效治療藥物的可及，SMA的規(guī)范化診療和疾病的長程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經驗將進一步豐富，為SMA患者和家庭帶來全面獲益。”
